WESplus™ | 全外显子组检测分析

      WESplus™ | 全外显子组检测分析，靶向捕获分析外显子，发现外显子DNA变异与复杂疾病的关联。

       外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更加经济、高效。

     实验及服务流程：

     售前咨询→样本采集→样本质控→DNA提取→靶向捕获→文库构建→Illumina测序仪测序→数据分析→报告发送→售后支持

     结果示例图：

染色体的覆盖深度和覆盖率图

（横坐标表示染色体编号，左侧纵坐标表示平均覆盖深度，右侧纵坐标表示覆盖率。）

KEGG通路富集的散点图

（横坐标表示富集在通路中的gene占总的富集基因的比例，纵坐标表示富集的KEGG通路名称。圆点大小表示富集到该通路的基因个数，颜色表示p-value。）

Burden分析Q-Q图

（横坐标表示期望的P值取负对数，纵坐标表示实际的P值取负对数，默认标记P值最小的前三个基因，偏离中间红线的基因表示P值显著的基因。）

关联分析曼哈顿图

（横坐标为基因组坐标，纵坐标为-log10P，P值越小关联性越强，表现为纵坐标越大。）

       应用领域：

        1.  肿瘤基因组研究

        2. 遗传疾病及各类复杂疾病研究

        3. 药物基因组学研究

        4. 人群队列研究

        更多应用领域及其他技术问题，详情请咨询售前技术支持，联系电话/微信：17349797961